Mengapa 23andMe HealMight Be Bad Untuk Kesehatan Anda

https://www.sciencenews.org/article/review-genetic-tests-23andme-veritas-genos-health-comparison

Musim panas lalu di orientasi fakultas baru, saya memulai percakapan dengan wanita yang duduk di sebelah saya. Setelah mengetahui bahwa saya akan mengajar mata kuliah hukum dan bioetika, dia mengajukan pertanyaan yang membuat saya terbiasa menjawab: "Apa itu bioetika?"

Saya menjelaskan - ala jawaban kaleng saya untuk pertanyaan yang sering diajukan ini - bahwa, secara umum, bioetika adalah eksplorasi masalah etika yang berkaitan dengan teknologi kesehatan dan perawatan kesehatan. Ketika bertemu dengan tatapan yang agak kosong, saya mengklarifikasi lebih lanjut: "Anda tahu, seperti masalah yang muncul seputar teknologi genetika."

"Oh," katanya bersemangat, "aku benar-benar baru saja mendapatkan hasil dari 23andMe."

Mengingat keraguan saya, dari sudut pandang etika, dengan pengujian genetik direct-to-consumer (DTC), minat saya sepenuhnya tersinggung. "Dan bagaimana menurutmu?" Tanyaku. "Apakah kamu senang kamu mengikuti tes?"

"Oh ya," jawabnya. “Alzheimer menyerang keluarga saya jadi saya ingin melihat apakah saya memiliki gen, dan ternyata saya tidak! Saya sangat lega. "Sementara saya menjawab bahwa saya senang dia menemukan kelegaan, dua pertanyaan yang membara segera terlintas di benak saya bahwa pada akhirnya saya memutuskan yang terbaik untuk saya sendiri. Namun, saya akan membagikannya di sini.

Hal pertama yang ingin saya tanyakan adalah apakah dia tahu bahwa ada banyak gen yang dapat mempengaruhi seseorang terhadap Alzheimer. Sementara 23andMe menguji satu gen semacam itu, APOE4, yang dikaitkan dengan Alzheimer yang terlambat, penelitian telah mengidentifikasi 33 area genom lain yang tampaknya terkait dengan jenis Alzheimer ini. Selain itu, setidaknya tiga gen diketahui berhubungan dengan Alzheimer awal. Tetangga saya yang merasa lega, tampaknya memahami hasil-hasilnya yang berarti bahwa para dewa genetika dengan murah hati telah menyelamatkannya dari kemungkinan terserang penyakit.

Walaupun tentu saja bukan tempat saya untuk melecehkannya dari ketenangan pikiran yang tidak beralasan ini, saya tidak bisa tidak berpikir bahwa seandainya dia mengambil tes genetik yang sama di bawah naungan seorang penyedia medis, seorang penasihat genetika tentu saja akan membuat ini jelas. Kurangnya bimbingan profesional dalam menafsirkan informasi genetik yang kompleks, menurut pendapat saya, adalah salah satu masalah etika utama yang terkait dengan pengujian genetik DTC.

Konsumen umumnya tidak memiliki apa pun yang menyerupai pemahaman canggih tentang genom manusia dan semua seluk beluknya. Akibatnya, tanpa bimbingan konselor genetik, mudah untuk salah mengartikan temuan genetik. Misalnya, seperti halnya tetangga saya, konsumen mungkin keliru percaya bahwa ia tidak akan mengembangkan kondisi tertentu hanya karena ia menguji negatif untuk gen terkait tertentu.

Misalnya, 23andMe hanya menguji salah satu dari banyak mutasi genetik yang terkait dengan kanker payudara. Seorang konsumen yang dites negatif untuk mutasi khusus ini (tetapi mungkin memiliki varian lain yang berhubungan dengan kanker payudara) dapat dengan keliru menyimpulkan bahwa ia tidak berisiko genetik untuk mengembangkan kondisi tersebut. Faktanya, sebuah artikel di New York kali ini mengisahkan tentang seorang wanita yang merasa lega mendapati bahwa hasil 23andMe-nya negatif untuk gen BRCA. Sayangnya, bagaimanapun, dia menderita kanker payudara dua tahun kemudian. Setelah menjalani pengujian genetik yang lebih komprehensif, ia mengetahui bahwa ia memiliki varian BRCA yang tidak diuji oleh 23andMe.

Meskipun mengkhawatirkan, hasil ini tidak mengejutkan mengingat sebuah penelitian baru-baru ini yang menemukan bahwa hampir 90% partisipan memiliki varian BRCA terkait kanker payudara yang terlewatkan oleh tes BRCA 23andMe. Alasan untuk pengawasan yang mengejutkan ini adalah bahwa 23andMe hanya menguji satu varian gen BRCA, yang umum pada populasi Yahudi, tetapi tidak pada yang lainnya. Berdasarkan hasil tes yang menyesatkan seperti itu, banyak wanita mungkin melupakan mammogram yang mungkin mereka alami (mis., Mengingat riwayat kanker payudara dalam keluarga) yang berpotensi merusak kesehatan mereka. Namun, hasil yang tidak menguntungkan seperti itu, dapat dihindari dalam pengaturan klinis dengan bantuan konselor genetik.

Selain itu, sebanyak konselor genetik dapat mencegah pasien dari melebih-lebihkan impor hasil negatif, mereka juga dapat membantu pasien menavigasi dan memproses hasil tes positif. Poin ini membawa saya ke pertanyaan kedua yang saya tolak bertanya kepada tetangga saya: "Bagaimana jika Anda dites positif untuk gen terkait Alzheimer spesifik itu?"

Sampai sekarang, pengetahuan bahwa seseorang cenderung terkena Alzheimer pada dasarnya tidak dapat bereaksi mengingat penyakit ini tetap terkenal tidak dapat diobati dan hampir tidak dapat dicegah. Satu-satunya rekomendasi nyata yang tersedia untuk seseorang yang secara genetis rentan terhadap Alzheimer adalah untuk berolahraga dan menjaga pola makan yang sehat - saran yang seharusnya berlaku untuk semua orang. Akibatnya, hanya ada satu tindakan nyata bagi seseorang yang dites positif untuk gen ini: tekankan sampai Anda akhirnya mengembangkan penyakit yang ditakuti atau mati, mana yang lebih dulu - hasil yang bermasalah karena beberapa alasan.

Pertama, kegelisahan yang berkaitan dengan temuan positif dapat sangat membebani dari sudut pandang psikologis - beban yang tidak hanya jatuh pada individu yang diuji tetapi juga orang-orang yang dicintainya yang sekarang harus mengantisipasi merawatnya jika dan ketika penyakit itu menyerang.

Namun, mungkin yang lebih memprihatinkan adalah dampak stres yang diketahui dan merusak kesehatan fisik. Misalnya, diperkirakan 75-90% dari semua kunjungan dokter berhubungan dengan stres. Secara khusus, stres telah diidentifikasi sebagai faktor mendasar dalam kondisi serius seperti penyakit jantung dan Alzheimer. Akibatnya, setiap stres yang dialami seseorang terkait dengan pengujian positif untuk gen Alzheimer mungkin tidak hanya berdampak negatif terhadap kesehatan fisik dan mental secara keseluruhan, tetapi benar-benar mengubah hasil tes menjadi ramalan yang dipenuhi sendiri.

Terkait, penelitian terbaru menunjukkan bahwa tes DNA dapat memicu efek plasebo atau nocebo. Dalam studi tersebut, beberapa peserta diberikan hasil tes palsu mengenai gen yang terkait dengan kapasitas kardio-vaskular dan kemudian dibuat untuk dijalankan di treadmill. Mereka yang mengira mereka memiliki versi "buruk" gen berhenti berlari lebih awal daripada mereka yang diberi tahu bahwa mereka memiliki varian "baik". Yang lain diberikan hasil tes palsu terkait gen yang berhubungan dengan kelaparan dan kemudian disuruh minum smoothie. Mereka yang mengira mereka memiliki gen kelaparan "buruk" melaporkan merasa lapar setelah mengonsumsi smoothie sementara mereka yang diberi tahu bahwa mereka memiliki versi "lebih baik" merasa kenyang. Bahkan yang lebih luar biasa, hasil tes palsu tampaknya berdampak pada fungsi paru-paru yang sebenarnya dan kadar hormon kelaparan dari para partisipan, menunjukkan pengaruh kuat yang dimiliki pengetahuan genetik (atau dalam hal ini, kepercayaan) terhadap fungsi fisiologis.

Studi seperti ini meningkatkan kemungkinan bahwa tes positif untuk gen Alzheimer dapat menginduksi perubahan fisiologis yang mungkin sebenarnya meningkatkan kemungkinan mengembangkan penyakit. Meskipun kami tidak tahu pasti seberapa mungkin hasil seperti itu, kemungkinan itu tampaknya menghalangi para peneliti untuk melakukan penelitian serupa dengan hasil Alzheimer palsu.

Potensi dampak negatif yang bahkan hasil tes genetik palsu dapat terhadap kesehatan menimbulkan kekhawatiran lain mengenai tes genetik DTC. Sebuah studi baru-baru ini menemukan bahwa tes genetik DTC seperti 23andMe dapat menghasilkan sejumlah positif palsu yang signifikan. Akibatnya, seseorang yang salah tes positif untuk gen Alzheimer bisa, seolah-olah, menderita stres terkait dan efek nocebo. Akibatnya, hasil positif palsu dapat meningkatkan risiko Alzheimer pada seseorang tanpa gen yang mendasarinya, menandakan cara lain di mana tes ini dapat merusak kesehatan.

Jadi mengapa perusahaan seperti 23andMe menawarkan tes yang tampaknya tidak menguntungkan konsumen? Mungkin tidak terlalu sinis untuk menganggapnya karena tes ini menguntungkan perusahaan itu sendiri.

Yang paling jelas, perusahaan pengujian genetik DTC menghasilkan uang dari menjual tes mereka kepada konsumen. Namun, uang besar datang dari penjualan hasil uji konsumen ke perusahaan farmasi dan pihak ketiga lainnya. Dengan cara ini, perusahaan pengujian genetik DTC mengikuti model Facebook dan Google di mana konsumen sebenarnya adalah produk - fakta bahwa banyak konsumen mungkin tidak memahami.

Mungkin, bagaimanapun, perusahaan seperti 23andMe akan berpendapat bahwa konsumen sebenarnya dapat mengambil manfaat dari berbagi hasil tes mengingat bahwa pihak ketiga dapat menggunakan informasi ini untuk mengembangkan perawatan untuk penyakit seperti Alzheimer. Dengan cara ini, konsumen bisa dibilang mirip dengan peserta uji klinis yang mengambil risiko untuk kebaikan yang lebih besar. Namun, tidak seperti peserta uji klinis, konsumen tes genetik DTC tidak tunduk pada proses persetujuan berdasarkan informasi lengkap di mana risiko dan manfaat terlibat dalam 'penelitian' semacam itu diungkapkan sepenuhnya. Akibatnya, ada sedikit pembenaran etis untuk menjual tes genetik kepada konsumen yang menawarkan sedikit manfaat dan banyak potensi bahaya.

Untuk semua alasan ini, konsumen harus sangat berhati-hati dalam menggunakan tes genetik DTC untuk kondisi serius seperti Alzheimer dan kanker payudara. Pengetahuan genetika tidak selalu sama dengan kekuatan terutama ketika pengetahuan itu menyesatkan, menyebabkan stres, dan / atau turun benar salah.