Algoritma Genetika Yang Mengungkap Kemungkinan Bayi Saya

Melihat ribuan keturunan potensial saya memberi saya sekilas hal-hal baru yang akan ditekankan oleh orang tua di masa depan.

“Sangat mungkin bahwa dalam beberapa dekade, orang akan melihat kembali keadaan kita saat ini dengan rasa tidak percaya yang kita diskrining untuk beberapa kondisi. Mereka juga akan bingung dan kecewa, seperti saya sekarang, bahwa sistem perawatan kesehatan kita menempatkan begitu banyak pasangan pada posisi sulit yang tidak perlu, dengan tidak mengidentifikasi status karier mereka sampai kehamilan sudah berlangsung. ” - Francis Collins, Direktur National Institutes of Health

"Berjuang untuk menjadi lebih baik, seringkali kita merusak apa yang baik." - William Shakespeare, King Lear

Lee Silver, co-founder dan chief science officer dari GenePeeks, sulit dijabarkan. Dia mengakui bahwa dia memiliki ADD parah yang membuatnya sulit untuk fokus selama berjam-jam atau bahkan beberapa menit. Dia jelas tidak suka bertahan dengan pekerjaan selama lebih dari beberapa tahun. "Aku bosan dengan hal-hal," katanya. GenePeeks muncul selama salah satu penerbangan kebosanan Silver. Tetapi gagasan pada intinya begitu besar sehingga dia masih melakukannya enam tahun kemudian.

GenePeeks berusaha mencegah penyakit bawaan pada bayi di masa depan. Dengan menggunakan algoritma yang menyamarkan urutan gen dari dua orang tua biologis, perusahaan akan mengandung "keturunan virtual Anda." VP Anda tidak menggunakan popok atau menangis. Mereka hanyalah simulasi data dari 1.000 kombinasi genetik potensial.

Silver mengatakan analisis ini dapat memprediksi apakah dua orang akan menghasilkan anak yang sehat. Perusahaan menyebut tes tersebut, yang memiliki banderol harga hampir $ 2.000, langkah selanjutnya dalam pengujian pembawa genetik, cara untuk memberi orang tua ketenangan pikiran sebelum mereka hamil. Slogan pemasaran perusahaan adalah "Melindungi anak-anak kita adalah dalam DNA kita."

Jika "keturunan virtual" terdengar seperti sesuatu yang langsung dari imajinasi dystopian, itu benar. Salah satu dari banyak gangguan Silver, yang termasuk melompat dari mengajar mikrobiologi ke urusan internasional di Princeton, berkolaborasi dalam komedi romantis Broadway off-off-off tentang seorang mahasiswa pascasarjana yang menghamili dirinya dengan sperma simpanse (New York Times menyebutnya "sangat konyol") ), adalah bukunya 1997 Remaking Eden: Bagaimana Rekayasa Genetika dan Kloning Akan Mengubah Keluarga Amerika. Dalam masa depan Silver yang diproyeksikan, orang tua mulai memilih embrio yang secara genetik lebih sehat. Ini pada akhirnya mengarah pada jenis kelas baru yang memisahkan antara apa yang ia sebut "kaya gen," mereka yang memiliki uang untuk merekayasa anak-anak mereka, dan "alami," yang tidak.

Segera setelah kegagalan teaternya, seorang teman bersama memperkenalkan Silver ke Anne Morriss, seorang MBA Harvard yang memancing untuk pertunjukan berikutnya. Baru-baru ini Morriss mengalami pengalaman menakutkan dengan kelahiran putranya, mengandung sperma donor dari bank sperma. Bocah lelaki itu terlahir dengan penyakit resesif gen tunggal yang disebut defisiensi MCAD, yang berarti ia tidak menghasilkan cukup enzim yang bertanggung jawab untuk mengubah lemak menjadi gula secara efisien. Jika penyakitnya tidak ditangani dengan benar, ia mungkin mengalami kejang hebat jika gula darahnya terlalu rendah, kesulitan bernapas, dan masalah liver - dan ia bahkan mungkin mati mendadak.

Sebagian besar bank sperma, yang hanya dikenal memenuhi peraturan minimum, tidak menjalankan pengujian pembawa pada donor mereka, apalagi urutan genom donor mereka. Sebagian besar mengandalkan donor dengan jujur ​​mengungkapkan sejarah medis pribadi dan keluarga mereka dalam wawancara.

Lee Silver (Courtesy of GenePeeks)

Jadi Morriss tidak tahu dia dan donornya membawa gen resesif untuk MCAD. Bahkan jika dia telah melakukan skrining dirinya dan donor, MCAD tidak termasuk dalam sebagian besar tes penyakit resesif. Untungnya, dokternya terserang penyakit saat skrining bayi baru lahir di rumah sakit, jadi sejak awal dia dan pasangannya bisa dengan hati-hati mengatasinya. Akhirnya mereka akan belajar bahwa putra mereka kemungkinan besar akan tumbuh dari kasus khusus MCAD-nya.

Pengalaman itu membuatnya sadar bahwa banyak dari kasus ini tidak tertangkap. Penyakit genetik adalah penyebab utama kematian bayi di AS, yang merupakan 20 persen dari kematian bayi tahunan. Sementara pengujian pembawa telah terjadi sejak tahun 1970-an di antara kelompok etnis tertentu dengan risiko tinggi, pengujian universal telah menjadi penghalang biaya karena belum ditanggung oleh asuransi kesehatan.

Baru tahun ini, Kongres Obstetri dan Ginekolog Amerika mulai merekomendasikan penapisan semua wanita hamil, terlepas dari etnis mereka. Salah satu alasan untuk rekomendasi baru ini adalah bahwa sekuensing genom telah menunjukkan beberapa penyakit resesif yang biasanya terkait dengan kelompok etnis tertentu sebenarnya lebih umum daripada yang kita duga sebelumnya. Sebagai contoh, mutasi yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs, yang telah dikaitkan dengan Yahudi Ashkenazi, juga telah ditemukan pada orang-orang keturunan Irlandia.

Penemuan tersebut telah mendorong komunitas genetika medis untuk menyarankan bahwa skrining genetik bergerak melampaui wanita hamil. "Pertanyaan besarnya adalah: Mengapa kita memeriksa orang saat mereka hamil?" tanya Dr. Ronald Wapner, direktur genetika reproduksi di Columbia University Medical Center. “Ini adalah sesuatu yang harus dilakukan komunitas medis sebelum seseorang hamil. Kita semua harus diskrining sejak dini. "

Gagasan mendorong pemutaran film ini yang membuat Silver dan Morriss berbicara. Saat ini sebagian besar penapisan genetik terjadi setelah pembuahan, melalui tes invasif seperti amniosentesis. Dan skrining pembawa yang terjadi pra-konsepsi biasanya tidak mencari banyak penyakit resesif yang kurang umum. Jadi Silver dan Morriss memutuskan untuk bekerja bersama untuk menetapkan standar baru untuk pengobatan pencegahan, dengan menganalisis kombinasi dari dua genom untuk menguji berbagai macam penyakit. "Kami ingin membawa semua ilmu ini ke saat pra-konsepsi dan mengganggu transmisi risiko," kata Morriss kepada saya.

Keinginan kami untuk melindungi anak-anak kami dan harapan kami bahwa mereka akan menjadi peningkatan pada kami adalah bawaan. Dalam budaya pengasuhan helikopter dewasa ini, hasrat-hasrat ini kadang-kadang dapat diamplifikasi menjadi dorongan menjengkelkan menuju perfeksionisme. Ini mungkin menjadi bagian dari apa yang didefinisikan oleh banyak ilmuwan dan pemikir sebagai tahap baru evolusi yang didorong oleh manusia. Penemuan ilmiah kami, seperti yang ditulis penulis Yuval Noah Harari dalam bukunya Homo Deus, menciptakan potensi untuk "meningkatkan kita menjadi Dewa."

Tidak ada yang lebih jelas dari ini dalam sains reproduksi. Kita dapat memisahkan seks dan prokreasi. Kita dapat memilih donor sperma, donor telur dan teknologi untuk membantu kita hamil. Kontrol yang belum pernah terjadi sebelumnya ini, dalam segala hal mulai dari fertilisasi in-vitro hingga pengujian genetik praimplantasi, dan segera, pengeditan gen, berarti bahwa alih-alih memutar roda roulette reproduksi, kita terpaksa bertanya pada diri sendiri, "Apa yang saya pilih untuk anak saya?" (Ahli saraf David Eagleman memperluas gagasan ini dalam artikel ini untuk Neo.life.)

Teknologi GenePeeks akan membantu orang dengan riwayat penyakit resesif yang diketahui atau tidak diketahui, mendapatkan kendali lebih besar atas risiko mereka - dan berpotensi lolos dari nasib evolusi mereka. Satu pertanyaan, bagaimanapun, adalah apakah peluang ini juga mengirim kita langsung menuju visi dystopian Silver, di mana hanya mereka yang mampu membayar pilihan-pilihan baru ini yang mendapatkan keuntungan. Dan pada titik mana dorongan kita untuk kesempurnaan menjadi tidak sehat? Saya memutuskan untuk menjalani tes GenePeeks untuk melihat sendiri.

Situs web GenePeeks sangat cocok untuk setiap orang tua yang cemas. Kata "mengintip" di logo adalah pelangi warna, mengatakan, pada dasarnya, "Kami terbuka untuk semua jenis keluarga." Perusahaan menyebut orang tua kandung sebagai “orang tua peserta” agar tidak mengasingkan orang tua tunggal atau keluarga yang menggunakan telur atau sperma donor. Seorang wanita dari etnis yang ambigu tersenyum dan menggendong bayi. Infografis menunjukkan langkah-langkah yang akan dilalui pelanggan. Itu semua mengarah ke gambar layar komputer yang menampilkan garis-garis simbol bayi popok.

Rebecca Silver, putri Lee, adalah direktur pengalaman klien perusahaan. Melalui telepon, dia menuntun saya melalui proses pendaftaran online. Saya menjelaskan kepadanya bahwa lima tahun yang lalu, ketika saya hamil anak saya dengan donor sperma sebagai ibu tunggal, saya belajar dari tes darah bahwa saya membawa mutasi resesif untuk penyakit Canavan, paling sering ditemukan pada orang Yahudi Ashkenazi seperti saya . Penyakit ini adalah kelainan kelahiran neurologis yang disebabkan oleh mutasi gen yang mempengaruhi serabut saraf otak. Ketika kedua orang tua membawa mutasi, ada kemungkinan 1 dalam 4 bahwa anak mereka akan mendapatkan dua salinan mutasi dan dengan demikian mewarisi penyakit. Umumnya anak tidak hidup melewati usia empat tahun.

Saya seorang yang optimis, hati-hati, gelisah. Saya merasa lebih nyaman mengkhawatirkan skenario terburuk dan kemudian terkejut ketika itu tidak terjadi. Karena saya tahu tentang mutasi Canavan, saya memilih untuk tidak memasangkan diri dengan donor Yahudi ketika saya mencoba untuk hamil. Tapi itu sejauh mana keputusan saya. Saya tahu banyak tentang donor saya dari profilnya: dia berukuran 5 kaki 10 dengan kulit putih kemerahan, mata coklat muda, dan rambut pirang bergelombang. Dia lulus ujian perguruan tinggi saat masih di sekolah menengah. Kakeknya meluncur sampai ia meninggal pada usia 97. Donor saya dapat mengikat berbagai jenis dasi, dan memiliki kecenderungan untuk meminta maaf. Tetapi saya tidak tahu apakah dia membawa penyakit resesif, termasuk Canavan, karena bank sperma yang saya gunakan tidak melakukan tes itu.

Tanpa jawaban pasti bahwa dia juga bukan pembawa, "bagaimana jika" tentang Canavan bertahan di minggu-minggu awal kehamilan saya. Karena saya berusia 40 tahun, dan peluang saya untuk beberapa penyimpangan genetik lebih tinggi, saya memilih pada 11 minggu untuk menjalani tes yang dikenal sebagai CVS (akronim untuk pengambilan sampel chorionic villus), di mana sel diambil dari plasenta dan dianalisis. Itu mengesampingkan penyakit Canavan, sindrom Down, fibrosis kistik dan sindrom Fragile X.

Itu melegakan karena saya tahu bahwa jika dia memiliki salah satu penyakit itu, saya akan mengakhiri kehamilan. Saya tahu ini bukan pilihan semua orang, dan itulah sebabnya beberapa orang tidak melakukan tes sama sekali. Mereka menyerahkannya pada takdir atau Tuhan mereka, dan berkata mereka akan menerima anak apa yang mereka dapatkan pada hari ia dilahirkan.

Alexander sekarang hampir berusia lima tahun dan saya beruntung - dia sehat. Gen campurannya memberinya rambut pirang dan kulit putih seperti donornya, dan mulutku, baik dalam bentuk maupun kecenderungan untuk banyak bicara. Saya tidak berencana untuk hamil lagi, tetapi saya ingin tahu bagaimana perasaan saya dan apa lagi yang bisa saya pelajari melalui proses GenePeeks. Apakah saya akan menemukan sesuatu yang bersembunyi di gen saya?

Tes, yang memerlukan resep dokter dan konsultasi dengan konselor genetik, tidak ditanggung oleh asuransi dan karena itu kemungkinan besar di luar jangkauan banyak keluarga. Demi percobaan saya, GenePeeks menanggung biayanya.

Silver memberi tahu saya bahwa hanya sekitar 5 persen pelanggan perusahaan yang mengetahui bahwa keturunan virtual mereka membawa risiko genetik. Dengan peluang rendah seperti itu, saya bertanya-tanya apakah itu sepadan dengan uangnya. Sementara tes ini dipasarkan untuk mengurangi kecemasan bagi orang tua baru, terutama mereka yang memiliki riwayat penyakit genetik yang diketahui, tes ini juga dapat memiliki efek sebaliknya dengan mengajukan lebih banyak pertanyaan dan pilihan baru tentang masa depan anak.

“Kami mencari penyakit yang pasien ingin tahu tentang sebelum kehamilan dengan potensi untuk campur tangan jika risiko ditemukan,” kata Regine Lim, seorang penasihat genetik yang bekerja untuk GenePeeks. “Pada bagian paling bawah dari daftar, kita memiliki gen yang menyebabkan gangguan pendengaran atau kehilangan penglihatan. Pada daftar yang paling parah ada gen yang dapat memengaruhi perkembangan janin dan menyebabkan keguguran. "

Akan sulit untuk menguji donor anak saya yang sebenarnya karena dia sudah pensiun dari menyumbang. Jadi Rebecca Silver mencocokkan saya dengan donor dari salah satu bank sperma tempat GenePeeks bekerja. Dia orang Kanada dan Irlandia yang layak dengan rambut cokelat dan mata cokelat. “Dia adalah seorang penjaga gawang yang termotivasi dan sangat percaya diri tentang siapa dia, dan sangat berbakat dalam hal mewujudkan sesuatu,” dia menulis kepada saya melalui email.

Dokter kesuburan saya menyetujui resep online, dan kemudian Rebecca Silver mengirimi saya tes ludah. Kotak tiba oleh FedEx pada hari berikutnya. Ini dikemas secara elegan dengan branding pelangi yang sama dari situs web GenePeeks. Instruksi sederhana memandu saya melalui proses yang memakan waktu dua menit. Keluarkan dalam tabung reaksi, pusarkan tabung reaksi dengan cairan penstabil yang mencegah bakteri keluar, tutup tabung itu, selipkan dalam kotak dengan amplop yang ditujukan sendiri dan tempelkan di kotak surat terdekat.

Ketika kotak itu tiba di lab, teknisi akan menempatkan sampel air liur saya melalui mesin dan platform analisis yang dibuat oleh perusahaan Illumina yang melihat exome saya, bagian-bagian genom yang menyandikan protein. Gen resesif seperti gen yang terlibat dalam Canavan akan muncul di sini sebagai varian dari apa yang ditemukan pada eksome yang khas.

(Foto bayi oleh Lana K / Shutterstock; ilustrasi oleh Nick Vokey)

GenePeeks membawa pengujian operator ke tingkat yang baru. Saat ini ia mencari lebih dari 900 variasi genetik resesif yang sesuai dengan lebih dari 1.000 penyakit. Untuk saat ini, kebanyakan calon orangtua tidak diskrining sama sekali, tetapi bahkan mereka yang biasanya tidak memiliki banyak gen dianalisis. Kongres Ahli Obstetri dan Ginekologi Amerika mengatakan bahwa penyaringan hingga beberapa ratus gen, termasuk yang melibatkan fibrosis kistik dan atrofi otot tulang belakang, adalah "strategi yang dapat diterima." Dan rekomendasi itu tidak termasuk skrining ayah atau sperma. Itulah sebabnya analisis GenePeeks mendorong pengujian genetik, dan kemungkinan kecemasan orangtua, ke ranah yang berbeda.

Setiap orang yang saya ajak bicara di perusahaan merujuk pada "algoritma matematika" yang mensimulasikan genom anak-anak virtual saya. Untuk memahami apa yang dilakukan algoritme, saya bertanya kepada Lee Silver: mengapa itu lebih baik daripada hanya melihat gen kedua orang tua untuk setiap mutasi resesif yang terlibat dalam penyakit? Lagi pula, ilmu genetika dasar memberi tahu kita bahwa jika saya mengandung seorang anak dengan pasangan yang juga membawa satu salinan gen Canavan, anak kami akan memiliki peluang 25 persen untuk menderita penyakit tersebut.

Silver's ADD membawa kita pada garis singgung liar yang berkelok-kelok melintasi sejarah pemahaman kita tentang DNA, bagaimana dia tidak pernah percaya bahwa kloning itu mungkin, tetapi kemudian ketika Dolly domba lahir, dia menyadari bahwa biologi memiliki lebih sedikit aturan keras dan cepat daripada dia. pikir. Dan salah satu asumsi yang menurutnya harus dibatalkan adalah gagasan bahwa variasi gen sepenuhnya biner: baik jinak atau penyebab penyakit. Dengan banyak variasi, kebenaran bisa berada di suatu tempat di tengah. Terkadang mutasi menyebabkan tubuh memproduksi terlalu sedikit protein kunci. Tetapi apakah kekurangan protein itu menyebabkan suatu penyakit dapat bergantung pada banyak faktor, termasuk mutasi lain dalam genom.

Sebuah studi tahun 2012 yang dipimpin oleh para ilmuwan di Wellcome Trust Sanger Institute menemukan bahwa setiap orang memiliki rata-rata 400 cacat genetik - banyak di antaranya tidak menyebabkan masalah. (Selain itu, orang juga memiliki variasi "epigenetik", yang merupakan perubahan dalam bagaimana dan kapan gen diaktifkan, atau "diekspresikan.") Karena beberapa mutasi yang diwariskan menyebabkan penyakit pada anak-anak hanya dalam kombinasi dengan kesalahan tertentu dalam salinan kedua dari gen, Silver berpikir paradigma skrining pembawa sering terlalu sederhana. Itu tidak cukup hanya dengan melihat urutan gen satu orangtua dan kemudian yang lain, dan membandingkan apakah mereka memiliki varian yang sama dipelajari.

Sebaliknya GenePeeks menggunakan metode Monte Carlo, model probabilitas, untuk melihat 1.000 kombinasi potensial dari eksome kedua orang tua. Seluk-beluk kombinasi ini, kata Silver, akan menjadi pelajaran.

Dia menawarkan sebuah contoh. Skrining pembawa yang khas menunjukkan bahwa dua orang tua yang masing-masing membawa mutasi pada gen BTD cenderung memiliki bayi dengan penyakit metabolisme yang disebut defisiensi biotinidase. Orang dengan penyakit ini tidak dapat mendaur ulang biotin, salah satu vitamin B. Akan tetapi, algoritma GenePeeks menunjukkan bahwa karena variasi BTD spesifik yang dimiliki masing-masing orangtua, keturunan virtual mereka sebenarnya akan menghasilkan lebih dari 50 persen dari tingkat protein normal — cukup untuk menghindari penyakit. "Varian dalam gen tidak hitam dan putih," kata Silver. "Dunia nyata adalah sebuah rangkaian."

Untuk penyakit resesif gen tunggal seperti Canavan, GenePeeks dapat menyelesaikan masalah tanpa membuat 1.000 keturunan virtual. Tetapi perusahaan sedang mempersiapkan masa depan di mana ia dapat mengendus gangguan yang lebih kompleks, seperti autisme, yang dihasilkan dari mutasi pada lebih dari satu gen. GenePeeks akan membutuhkan lebih banyak kombinasi untuk memprediksi kemungkinan masalah tersebut.

Untuk saat ini, ia berfokus pada pembuktian bahwa simulasi ini menghasilkan prediksi yang lebih tepat pada penyakit resesif gen tunggal. Tahun lalu, GenePeeks melakukan penelitian dengan Reproductive Medicine Associates, sebuah klinik kesuburan di New York. Mereka membandingkan skrining pembawa konvensional dari 308 pasangan donor telur dan orang tua peserta pria dengan analisis GenePeeks dari orang yang sama. Penelitian, yang belum dipublikasikan, melaporkan bahwa pengujian tradisional menemukan dua set donor dan penerima beresiko dan algoritma GenePeeks ditemukan 11. Misalnya, dalam salah satu dari 308 pasangan, skrining pembawa konvensional menemukan satu orangtua menjadi pembawa. untuk sindrom Smith-Lemli-Opitz, gangguan perkembangan yang parah. Orang tua itu membawa varian perusak paling umum, yang dikenal sebagai alel, dari gen yang terlibat dalam gangguan tersebut. Tetapi karena tidak ada masalah ditemukan pada orang tua lain, pertandingan tidak ditandai sebagai berisiko menghasilkan anak dengan Smith-Lemli-Opitz.

Namun, pada induk lainnya, algoritma GenePeeks menandai varian yang tidak pernah dikarakterisasi dalam literatur publik, apa yang dikenal sebagai “varian yang tidak diketahui signifikansi”. Cara lain untuk mengatakan ini adalah bahwa algoritma keliru di sisi "lebih baik aman daripada menyesal." Varian "mungkin bukan senjata merokok yang akan merusak," Lim mengakui.

Fakta bahwa algoritma GenePeeks mendeteksi varian baru dan berpotensi garis batas mungkin bagus untuk masa depan pemahaman ilmiah. Tapi itu mungkin tidak baik untuk orang tua yang cemas dan perfeksionis. Saya sekarang semakin bertanya-tanya apakah tes GenePeeks akan mengambil sesuatu yang lain dalam diri saya, sesuatu yang “signifikansi tidak diketahui” terkait dengan penyakit Canavan.

Wapner dari departemen Genetika Reproduksi Columbia mengatakan kepada saya bahwa kekhawatiran saya yang meningkat adalah apa yang membuat tes tersebut hampir tidak siap untuk aplikasi klinis luas. (GenePeeks tidak akan mengungkapkan secara pasti berapa banyak klinik yang saat ini menggunakan algoritma atau berapa banyak pasien yang mengikuti tes ini.) Alasannya, katanya, adalah karena sebagian besar varian baru ini sangat langka dan tidak ada yang tahu apa artinya. . "Saya pikir sebagai upaya ilmiah, ini fantastis," katanya. “Namun, ada argumen besar, bahwa varian-varian dengan signifikansi yang tidak diketahui tidak boleh dilaporkan kepada keluarga atau digunakan dalam konseling karena tidak ada jawaban pasti.”

Penghitung perak yang bahkan varian yang dianggap memiliki makna tidak diketahui tidak harus sama sekali tidak diketahui. Algoritma GenePeeks bergantung pada data dari "dekade penelitian oleh ahli biologi molekuler yang telah mengembangkan alat untuk melihat varian baru dan memprediksi efeknya," katanya. "Tapi komunitas klinis belum menerima itu."

Beberapa minggu setelah pengujian saya, sebuah email tiba, mengatakan analisis saya selesai. Saya mengklik laporan saya, dan membaca kata-kata yang menghibur, “Anak Anda di masa depan tidak memiliki risiko lebih tinggi untuk mewarisi penyakit.” Lalu tulisan kecil: "Seperti halnya metode penyaringan genetik, hasil ini tidak menjamin kelahiran anak yang sehat."

Mengklik analisis, saya setengah berharap untuk melihat rendisi digital dari keturunan virtual saya, tetapi sebaliknya saya membaca spreadsheet gen yang sangat panjang. Di seberang baris atas adalah kolom dengan nama seperti Jumlah Basis yang Dicakup, Sensitivitas Klinik Global, Spesifisitas Klinik Global dan Nilai Prediktif Negatif. Masuk akal bahwa ini membutuhkan interpretasi oleh konselor genetik.

Saya memanggil Regine Lim untuk membimbing saya melalui hasil saya. Dia menjelaskan bahwa spreadsheet mengungkapkan hal-hal seperti seberapa besar masing-masing gen, seberapa umum setiap varian saya, dan kemungkinan bahwa ada hasil positif palsu dalam hasilnya. Semuanya mulai terasa seperti banyak informasi yang hanya memunculkan lebih banyak pertanyaan. Saya bertanya-tanya apakah ini dapat menghasilkan kecemasan yang sama, atau bahkan lebih, daripada hanya melempar dadu seperti yang saya lakukan dengan anak saya, dengan pengujian yang direkomendasikan minimal.

Jika tes ini benar-benar nyata dan telah mengungkap penyakit Canavan - atau varian yang tidak diketahui signifikan - pada donor saya, informasi itu akan mengubah keadaan. Saya hanya akan memilih donor lain.

Pasangan yang sudah menikah tidak bisa mengubahnya seperti itu. Lim mengirimi saya email contoh laporan tentang pasangan anonim yang anak masa depannya terancam karena mutasi pada gen yang dikenal sebagai SMPD1. Jika cocok dengan salinan gen mutasi lain dari induk yang lain, itu dapat menyebabkan Niemann Pick Disease. NPD ditandai dengan penumpukan lemak dan kolesterol. Ini dapat berkembang pada masa bayi atau dewasa, dan orang tersebut biasanya meninggal dalam 10 tahun. Tantangan dengan penyakit ini, Lim menjelaskan, adalah bisa sangat parah atau sangat ringan. Saya bertanya kepadanya bagaimana dia menangani diagnosis dengan orang tua. Dia menjelaskan bahwa ada cukup banyak bukti yang menunjukkan bahwa mutasi yang diidentifikasi dalam keturunan virtual mereka sangat mungkin menyebabkan penyakit. "Tetapi sulit untuk mengidentifikasi apakah itu benar-benar akan menjadi lebih parah atau lebih ringan dari keduanya," katanya kepada mereka.

Mengetahui informasi ini sebelum konsepsi, bagaimanapun, akan memberikan pasangan ini lebih banyak pilihan. Mereka dapat memutar roda roulette dan mempersiapkan anak dengan penyakit tersebut. Atau ada pilihan yang lebih mahal dengan sesuatu yang dekat dengan hasil sehat yang dijamin: mereka dapat hamil menggunakan fertilisasi in-vitro, menguji secara genetik embrio, dan kemudian memilih untuk menanamkan yang tidak membawa mutasi.

Spektrum pilihan ini akan melebar dengan teknologi reproduksi canggih lainnya, dan di situlah GenePeeks dapat mulai melampaui pengobatan preventif dan mulai terlihat seperti visi Silver tentang kelas genetika, dengan kesenjangan antara mereka yang mampu memiliki anak yang lebih sehat dan anak-anak yang lebih sehat. mereka yang tidak bisa. Pada titik tertentu, keturunan virtual GenePeeks mungkin menunjukkan mutasi yang kurang berbahaya - katakanlah, untuk sesuatu seperti depresi atau ADD. Mungkin ada skenario di mana konselor genetik menawarkan pengeditan gen dalam campuran pilihan, memberi mereka yang mampu cara untuk memilih sifat-sifat yang mereka percaya akan membuat anak-anak mereka "lebih baik."

"Apa yang akan terjadi adalah bahwa kita akan mulai dengan menghilangkan cystic fibrosis dan penyakit Tay-Sachs, dan ketika teknologi tersedia, kita akan mulai memilih sifat-sifat yang tidak ada hubungannya dengan obat atau penyakit," kata Marcy Darnovsky, direktur eksekutif dari Pusat Genetika dan Masyarakat.

Mungkin bagi mereka yang memiliki sejarah dalam keluarga mereka, pilihannya akan jelas: untuk mengubah nasib genetik mereka. Mungkin bagi yang selalu khawatir, itu akan menciptakan rasa kontrol yang menenangkan. Saya memang merasa lebih baik mengetahui dengan pasti bahwa donor teoretis saya tidak membawa penyakit Canavan, dan bahwa kami akan menghasilkan anak tanpa penyakit resesif. Secara paradoks, itu mungkin juga memiliki efek sebaliknya, terutama dalam kasus varian yang tidak diketahui artinya.

Beberapa keluarga mungkin memilih untuk membayar nip dan menyelipkan genetik untuk memahami konsep mereka tentang anak yang lebih sempurna. Pada akhirnya, peningkatan ini dapat menghilangkan ketidakkonsistenan alami dan nuansa genetik yang menentukan kemanusiaan. Satu pilihan bisa menghapus gen yang mungkin menghasilkan profesor dan wirausahawan polymath yang sangat menderita ADD.

Kemudian lagi, dalam beberapa cara kunci kita mungkin berakhir tidak berbeda dari kita selalu. Setiap orang akan membuat keputusan tentang peningkatan genetik sesuai dengan nilai-nilai mereka sendiri, dan beberapa orang, kaya atau miskin, ditingkatkan atau dinonaktifkan, akan menjadi luar biasa dan yang lain tidak. Kita semua membawa mutasi dan tidak ada yang namanya bayi sempurna.